ABSTRACT
Objetivos: presentar un caso de estesioneuroblastoma que desarrolla hipopituitarismo como complicación grave de su tratamiento. Realizar una revisión de la literatura reciente sobre el tratamiento y pronóstico de estos tumores. Presentar una sistemática de pesquisa de hipipituitarismo en estos pacientes. Descripción: paciente masculino de 68 años que se presenta con metástasis submaxilar de estesioneuroblastoma. La RMN mostraba una masa neoplásica de gran tamaño centrada sobre el etmoides, que comprometía base de cráneo y corteza fronto-orbitaria izquierda. Intervención: se realizó tratamiento combinado de radio y quimioterapia preoperatorios, y cirugía por vía craniofacial. A los 20 meses ingresa con un cuadro convulsivo e hiponatremia grave. Se hace diagnóstico de panhipopituitarismo y el cuadro revierte con la administración de hidrocortisona de 10 mg vía oral. Conclusión: el estesioneuroblastoma es un tumor infrecuente cuyo tratamiento incluye cirugía, radioterapia y quimioterapia. Es necesario un alto índice de sospecha y el seguimiento de por vida para pesquisar la instalación del hipopituitarismo como complicación grave de su tratamiento.
Objectives. To report a case of esthesioneuroblastoma associated to hypopituitarism as a late complication of its treatment, to review the literature regarding treatment and prognosis and to resent a guideline for the diagnosis of hypopituitarism in these patients. Description. A 68-year-old male patient presented with a submaxilar metastasis of a very large esthesioneuroblastoma that involved both ethmoidal bones and invaded left cribiform plate and frontal lobe. Intervention. The patient underwent combined modality treatment with preoperative radio and chemotherapy, and craniofacial sugery of the tumor. Twenty months later he was admitted with a seizure and severe hyponatremia. A diagnosis of panhypopituitarism was made, and his sodium reverted to normal with de administration of 10 mg of hydrocortisone p.o. Conclusions Esthesioneuroblastomas are rare tumours that require multimodality treatment with surgery, radiotherapy and chemotherapy. Hypopituitarism is a late and potentially fatal complication that must be suspected and tested during the patients whole lifespan.
Subject(s)
Esthesioneuroblastoma, Olfactory , General Surgery , Hyponatremia , HypopituitarismABSTRACT
La neoplasia endócrina múltiple tipo 2 (NEM 2) es un síndrome autosómico dominante identificado en 500-1.000 familias hasta la fecha. Todas las variantes de NEM 2 muestran una penetrancia mayor al 90% para la manifestación del carcinoma medular de tiroides, mientras que la penetrancia es menor y variable para el feocromocitoma (50%) y tumoresparatiroideos (25%). El CMTF es una variante rara dentro del NEM 2 en la que cuatro o más miembros de una familiapresentan evidencia de carcinoma medular de tiroides sin manifestación asociada de feocromocitoma o hiperparatiroidismo primario. En los últimos años, el estudio genético del proto-oncogen RET en los casos índices para carcinoma medular y en sus posibles portadores se ha impuesto debido a que se ha demostrado que la tiroidectomía en los primeros 2 a 5 añosde edad puede prevenir o curar el CMT, inclusive antes de su expresión bioquímica en el NEM 2. La indicación detiroidectomía profiláctica es menos clara en CMTF. Con respecto a las mutaciones halladas en el proto-oncogen RET(10q11.2) el 80-90% afectan el codón 634, y con menor frecuencia los codones 918 (10-20%), 620 (6-8%), 618 (3-5%), 611 (2-3%) y 609 (0-1%). En este trabajo presentamos una familia portadora de una mutación heterocigota infrecuente en el proto-oncogen RET, Cys611Trp, (sólo un caso previo mencionado en la literatura internacional) que no fue detectadaen un estudio genético previo. Se plantean dos posibles conductas en los dos niños asintomáticos, portadores de lamutación. Tiroidectomía preventiva, o la conducta expectante hasta la expresión bioquímica. Basándonos en distintosconsensos internacionales, nos inclinaríamos por la primera conducta.
Multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN 2) is an autosomal dominant syndrome identified to date in 500-1.000 kindreds. All variants of MEN 2 show a penetrance higher than 90% for medullary thyroid carcinoma (MTC), whilst the penetrance for pheochromocytoma (50%) and parathyroid tumors (25%) is lower and variable. Familial medullary thyroid carcinoma (FMTC) is a rare variant of MEN 2, in which four or more members of a family have MTC without pheochromocytoma or primary hyperpathyroidism. In recent years genetic testing for the proto-oncogene RET mutations in the index case ofMTC and in possible carriers has been used, because it has been demonstrated that prophylactic thyroidectomy before 2 5 years of age can prevent or cure MTC in MEN 2, even before its biochemical expression. Prophylactic thyroidectomy is not so clearly beneficial in FMTC. Mutations in the proto-oncogene RET (10q11.2) affect codon 634 in 80 90%, and less frequently, codons 918 (10-20%), 620 (6-8%), 618 (3-5%), 611 (2-3%) and 609 (0-1%). In this report we describe a family with an infrequent mutation in the proto-oncogene RET, Cys611Trp, (only one case reported in the bibliography). This mutation had not been detected in a previous genetic study, and we discuss herein the clinical management. Two approaches for the 2 asymptomatic young carriers: 1) prophylactic thyroidectomy as soon as the mutation is detected or 2 ) to wait for a positive stimulated calcitonin test and then perform a thyroidectomy. Studies from an international consortium lead us to believe that an early prophylactic thyroidectomy is the appropiate course of action.